SÍNDROMES GENÉTICA DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL: RESUMO (Recorte de textos)

1) Síndrome de Down

As características deste síndrome incluem: deficiência intelectual, hipotonia global (criança com os músculos mais “molinhos”, principalmente quando bebês), dismorfias como baixa implantação das orelhas, cabelos lisos, baixa estatura, com tendência à obesidade, alteração nas pregas das mãos e pés, dentre outras.

2) Síndrome do X-Frágil

As pessoas com esta síndrome, apresentam algumas características físico-faciais, como face alongada, orelhas grandes e em abano, testículos aumentados, mas o que mais chama atenção é sua característica comportamental (muito agitado, arredio, com dificuldade de interação e contato com o outro, lembrando um Autismo). É transmitida pelo cromossomo X e afeta preferencialmente os meninos.

3) Síndrome do Cri du chat (miado do gato)

O nome da síndrome deve-se ao choro característicos dos bebês, semelhante ao miado do gato, e que é decorrente de malformação da laringe. O comprometimento intelectual pode ser bastante intenso.

4) Síndrome de Prader-Willi

O quadro clinico varia de paciente a paciente, conforme a idade. No período neonatal, a criança apresenta severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura.

5) Síndrome de Angelman

Distúrbio neurológico que causa deficiência intelectual, comprometimento ou ausência de fala, epilepsia, atraso psicomotor, andar desequilibrado, com as pernas afastadas e esticadas, sono entrecortado e difícil, alterações no comportamento, entre outras.

6) Erros Inatos de Metabolismo (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, etc.)

Alterações metabólicas, em geral enzimáticas, que normalmente não apresentam sinais nem sintomas sugestivos de doenças (podendo ser detectados pelo Teste do Pezinho). Tem como principais distúrbios metabólicos: falha de crescimento adequado, doenças recorrentes e inexplicáveis, convulsões, ataxia, perda de habilidade psicomotora, hipotonia, sonolência anormal ou coma, anormalidade ocular, sexual, de pelos e cabelos, surdez inexplicada, acidose láctea e/ou metabólica, distúrbios de colesterol, entre outros.